KATERYNA KON/WETENSCHAPPEN FOTOBIBLIOTHEEKGetty Images
- Wetenschappers waren afgelopen mei klaar met het sequencen van het menselijk genoom en de volledige blauwdruk werd uiteindelijk op 31 maart gepubliceerd.
- Twee nieuwe sequencing-technieken hielpen onderzoekers de laatste 8 procent van de code af te maken.
- Dit werk vertegenwoordigt slechts het genoom van één individuele persoon; in de toekomst willen wetenschappers een breed scala aan genomen bestuderen.
Als je je wilt verdiepen in de duizelingwekkende diepten van het menselijk genoom, kun je nu onze genetische blauwdruk in zijn geheel doornemen. Op donderdag, onderzoekers officieel gepubliceerd de reeks van 3.055 miljard basenparen (bp) in het tijdschrift Wetenschap.
Het Telomere-to-Telomere Consortium, een internationale inspanning van ongeveer 100 wetenschappers, verzamelde de laatste, ongrijpbare 8 procent van het menselijk DNA in mei 2021.
In samenwerking met het particuliere bedrijf Celera Genomics voltooide het Human Genome Project het eerste ontwerp van de inspanning in juni 2000. Deze prestatie genereerde 92 procent van de menselijke genoomsequentie, waardoor wetenschappers de sequentie van 46 chromosomen in 23 paren konden onderzoeken, die tientallen vertegenwoordigen van duizenden individuele genen. Er bleven echter hiaten in delen van het genoom die niet konden worden opgelost met de technologie van die tijd, het bacteriële kunstmatige chromosoom.
Wetenschappers gebruikten een bacterie om elk stukje van het genoom te klonen en bestudeerden ze vervolgens in kleinere groepen. Maar dit proces mist inherent enkele delen van het hele genoom, met name secties van bepaalde genen in heterochromatineregio’s (meestal gevonden in de centromeren en telomeren, waar DNA zeer repetitief is).
Alle genen bestaan uit basenparen gemaakt van adenine (A), thymine (T), guanine (G) en cytosine (C). Er zijn miljarden van deze basenparen in het menselijk genoom. De heterochromatinegebieden zijn gemaakt van dicht opeengepakte blokken genetisch materiaal gevuld met herhaalde DNA-sequenties. Ze zijn daarom moeilijker te ontcijferen dan andere soorten genetisch materiaal.
De technieken van twee bedrijven maakten het onlangs gemakkelijker om de code te ontleden. Het in Californië gevestigde Pacific Biosciences gebruikte een systeem genaamd HiFi, dat superieure nauwkeurigheid biedt voor langere sequenties. HIFi maakte cirkelvormige basenparen en rangschikte ze in een cirkel om ze gemakkelijker te kunnen lezen. Het in het VK gevestigde Oxford Nanopore Technologies perste strengen basenparen door een microscopisch kleine nanoporie – slechts één molecuul tegelijk – waar een elektrische stroom ze zapt om te observeren wat voor soort molecuul ze zijn. Door elk molecuul te zappen, kunnen wetenschappers de volledige streng identificeren.
De nieuw gerangschikte secties bevatten bijna 200 miljoen basenparen. Wetenschappers bestuderen ze nu voor hun functies. Door de volledige genoomsequentie te kennen, kunnen onderzoekers precieze medicijnen formuleren en beter begrijpen hoe ze kunnen vaccineren tegen virussen zoals Covid-19.
De gepubliceerde sequentie vertegenwoordigt echter het genetische materiaal van slechts één mens. Met de inspanningen van het Human Pangenome Reference Consortium is een van de volgende stappen het sequensen van de genomen van mensen uit verschillende delen van de wereld. Wetenschappers hopen een robuustere, diversere bron van genetisch materiaal te hebben om te bestuderen.
Deze inhoud is gemaakt en onderhouden door een derde partij en geïmporteerd op deze pagina om gebruikers te helpen hun e-mailadressen te verstrekken. Mogelijk vindt u meer informatie over deze en soortgelijke inhoud op piano.io
){kind=link}